Attuale ruolo: Professore Associato confermato
SSD BIO/12
Policlinico Tor Vergata
Piano 1
Studio 152
Telefono 06/2090.2360
Mail: porzio@uniroma2.it
Biographical: born in Rome, 25/8/1969, married with 3 children
Education: Medical Doctor degree in 1992, University of Rome Tor Vergata. 1998: Specialization in Endocrinology and Diabetes. 2001: Assistant Professor in Clinical Biochemistry, University of Rome Tor Vergata (Hormones and Endocrine Section).
2005: Associate Professor of Clinical Biochemistry, University of Rome Tor Vergata. 2008: Program Manager “Endocrinological Diagnostic Unit”, Department of Laboratory Medicine, Policlinico Tor Vergata.
She has teaching at the Medical School of the University Tor Vergata (Clinical Biochemistry), in a bachelor course for Biomedical Laboratory Technicians and in Medical Biotechnology.
Her scientific interests have been mainly focused on functional characterization of new mutations of the gene CYP21A2 in patients with Adrenogenital Syndrome of 21-hydroxylase deficiency.
Cenni biografici: nata a Roma il 25/08/1969, coniugata, con tre figli.
Formazione: Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1992 presso l’Università di Roma Tor Vergata con la votazione di 110/110 e lode. Specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio presso l’Università di Roma Tor Vergata nel 1998.
Posizioni accademiche: Nel 2001 ricercatore universitario presso l’Università di Roma Tor Vergata, settore scientifico disciplinare BIO/12. Febbraio 2015: Professore Associato confermato presso l’Università di Roma “Tor Vergata”, settore scientifico disciplinare BIO/12. Dal 2008 è responsabile di Programma a valenza scientifico professionale “Laboratorio di diagnostica endocrinologica” presso il Dipartimento di Medicina di Laboratorio dell’Azienda Policlinico Tor Vergata.
Attività didattica:
2001-oggi: svolge il corso integrato di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica II per gli studenti del corso di Laurea per Tecnici di Laboratorio Biomedico. guida nella elaborazione delle tesi di laurea ed attività tutoriale per la formazione scientifica e tecnica degli studenti del Corso di Laurea in Tecniche Diagnostiche di Laboratorio Biomedico, Università degli Studi di Roma-“Tor Vergata”;
2003-oggi: svolge il corso integrato di Biochimica sistematica umana per gli studenti del corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche. Guida nella elaborazione delle tesi di laurea ed attività tutoriale per la formazione scientifica degli studenti del Corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche.
2011-oggi: svolge il corso integrato di Biochimica Clinica per gli studenti del corso di Laurea in Medicina e Chirurgia
2002-oggi: seminari e guida nella elaborazione delle tesi di specializzazione ai medici iscritti alla Scuola di Specializzazione in Biochimica Clinica
Attività scientifica:
Identificazione e caratterizzazione di mutazioni nuove del gene CYP21A2, in pazienti affetti da deficit della 21-idrossilasi. La Prof.ssa Porzio è responsabile della Diagnosi molecolare della Sindrome Adrenogenitale da deficit della 21-idrossilasi presso la U.O.C. di Biologia Molecolare Clinica del Dipartimento di Medicina di Laboratorio del Policlinico Tor Vergata. Il deficit della 21-idrossilasi è una malattia autosomica recessiva che comporta una produzione insufficiente degli ormoni steroidei surrenalici (cortisolo ed aldosterone) ed un aumento dei metaboliti a monte del deficit enzimatico (androgeni). Il gene CYP21A2 che codifica per l’enzima 21-idrossilasi, è localizzato nella regione 6p21.3, insieme ad uno pseudogene (CYP21A1P) non attivo a livello trascrizionale per la presenza di numerose mutazioni deleterie. Si ipotizza che la particolare organizzazione ripetuta in tandem dei geni renda più probabile la possibilità di appaiamenti sfalsati e la formazione di crossing-over ineguali durante la meiosi con conseguenti conversioni geniche dallo pseudogene al gene attivo, rendendolo parzialmente o totalmente inattivo. Le mutazioni che apparentemente non derivano da conversioni geniche, rappresentano circa il 5-10% degli alleli con deficit della 21-idrossilasi. Durante gli esami di screening dei pazienti affetti dal deficit della 21-idrossilasi, sono state riscontrate mutazioni nuove del gene CYP21A2, non descritte in letteratura. Una linea di ricerca attualmente seguita consiste nel caratterizzare funzionalmente tali mutazioni, mediante l’espressione in vitro della 21-idrossilasi e la valutazione della sua attività enzimatica.
La Prof.ssa Porzio collabora con la Cattedra di Medicina Interna in studi clinici o di ricerca, per l’esecuzione di esami di Biochimica Clinica, nel campo dell’endocrinologia.
E’ socia delle seguenti Società Scientifiche:
SIBIOC – Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica
SIPMEL – Società Italiana di Patologia Clinica e Medicina di Laboratorio
Consigliere regionale Lazio SIMEL 2011-2012
Membro del GdS SIPMEL “Endocrinologia e Malattie del Metabolismo”
Pubblicazioni ultimi 5 anni/oppure quelle più rilevanti
1. Rizza S, Cardellini M, Martelli E, Porzio O, Pecchioli C, Nicolucci A, Marx N, Lauro D, Ippoliti A, Romeo F, Lauro R, Federici M. Occult impaired glucose regulation in patients with atherosclerosis is associated to the number of affected vascular districts and inflammation. Atherosclerosis. 2010 Sep;212(1):316-20. Epub 2010 May 19.
2. Schinzari F, Tesauro M, Rovella V, Galli A, Mores N, Porzio O, Lauro D, Cardillo C. Generalized Impairment of Vasodilator Reactivity During Hyperinsulinemia in Patients With Obesity-Related Metabolic Syndrome. Am J Physiol Endocrinol Metab. 2010 Oct 5.
3. Rizza S, Cardellini M, Porzio O, Pecchioli C, Savo A, Cardolini I, Senese N, Lauro D, Sbraccia P, Lauro R, Federici M. Pioglitazone improves endothelial and adipose tissue dysfunction in pre-diabetic CAD subjects. Atherosclerosis. 2011 Mar;215(1):180-3.
4. Ghizzoni L, Cappa M, Vottero A, Ubertini G, Carta D, Di Iorgi N, Gasco V, Marchesi M, Raggi V, Ibba A, Napoli F, Massimi A, Maghnie M, Loche S, Porzio O. Relationship of CYP21A2 genotype and serum 17-hydroxyprogesterone and cortisol levels in a large cohort of Italian children with premature pubarche. Eur J Endocrinol. 2011 Aug; 165(2):307-14.
5. Cardellini M, Menghini R, Luzi A, Davato F, Gentileschi P, Rizza S, Marini MA, Porzio O, Lauro D, Sbraccia P, Lauro R, Federici M. Decreased IRS2 and TIMP3 expression in monocytes from offspring of type 2 diabetic patients is correlated with insulin resistance and increased intima-media thickness. Diabetes. 2011 Dec;60(12):3265-70.
6. Casagrande V, Menghini R, Menini S, Marino A, Marchetti V, Cavalera M, Fabrizi M, Hribal ML, Pugliese G, Gentileschi P, Schillaci O, Porzio O, Lauro D, Sbraccia P, Lauro R, Federici M. Overexpression of tissue inhibitor of metalloproteinase 3 in macrophages reduces atherosclerosis in low-density lipoprotein receptor knockout mice. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2012 Jan;32(1):74-81.
7. Rizza S, Copetti M, Cardellini M, Porzio O, Luzi A, Pecchioli C, Martelli E, Valentini A, Ippoliti A, Romeo F, Pellegrini F, Lauro D, Lauro R, Federici M.Atherosclerosis severity but not undiagnosed diabetes predicts new cardiovascular events of subjects in secondary cardiovascular prevention. Atherosclerosis. 2012 Aug;223(2):448-53
8. Bizzarri C, Crea F, Marini R, Benevento D, Porzio O, Ravà L, Cappa M. Clinical features suggestive of non-classical 21-hydroxylase deficiency in children presenting with precocious pubarche.. J Pediatr Endocrinol Metab. 2012;25(11-12):1059-64
9. Menghini R, Uccioli L, Vainieri E, Pecchioli C, Casagrande V, Stoehr R, Cardellini M, Porzio O, Rizza S, Federici M. Expression of tissue inhibitor of metalloprotease 3 is reduced in ischemic but not neuropathic ulcers from patients with type 2 diabetes mellitus. Acta Diabetol. 2013 Dec;50(6):907-10
10. Terracciano C, Rastelli E, Morello M, Celi M, Bucci E, Antonini G, Porzio O, Tarantino U, Zenobi R, Massa R. Vitamin D deficiency in myotonic dystrophy type 1. J Neurol. 2013 Sep;260(9):2330-4.
11. Masala S, Cossu D, Piccinini S, Rapini N, Massimi A, Porzio O, Lidano R, Bitti ML, Sechi LA. Recognition of zinc transporter 8 and MAP3865c homologous epitopes by new-onset type 1 diabetes children from continental Italy. Acta Diabetol. 2014 Feb 5.
12. Rizza S, Copetti M, Cianfarani MA, Zucchelli M, Luzi A, Pecchioli C, Porzio O, Di Cola G, Urbani A, Pellegrini F, Federici M. Metabolomics signature improves the prediction of cardiovascular events in elderly subjects. Atherosclerosis. 2014 Feb; 232(2):260-4
13. Massimi A, Malaponti M, Federici L, Vinciguerra D, Manca Bitti ML, Vottero A, Ghizzoni L, Maccarrone M, Cappa M, Bernardini S, Porzio O . Functional and structural analysis of four novel mutations of CYP21A2 gene in italian patients with 21-hydroxylase deficiency. Horm Metab Res. 2014 Jun;46(7):515-20
14. Rizza S, Copetti M, Cardellini M, Menghini R, Pecchioli C, Luzi A, Di Cola G, Porzio O, Ippoliti A, Romeo F, Pellegrini F, Federici M. A score including ADAM17 substrates correlates to recurring cardiovascular event in subjects with atherosclerosis. Atherosclerosis. 2015 Jan 29;239(2):459-464.